Posts Tagged ‘genètica’
[youtube]7YSoh1vM24M[/youtube]
Els genetistes Craig Venter i Hamilton Smith, de Synthetic Genomics, han aconseguit produir per primera vegada en la història una cèl·lula controlada per ADN elaborat per l’home. Un pas clau per a dissenyar en el futur organismes a la carta però útil, sobretot, perquè permetrà conèixer molt millor el codi d’instruccions bàsics dels éssers vius. La investigació ha consistit a replicar en el laboratori el genoma del bacteri Mycoplasma mycoides, al qual es va agregar una seqüència d’ADN dissenyada per ordinador. Després es va col·locar aquest nou genoma en un bacteri Mycoplasma capricolum, al qual se li havia retirat prèviament la seva informació genètica. El nou genoma va ser capaç de prendre les regnes del bacteri en el qual s’havia instal·lat. L’objectiu és, entre altres coses, poder ordenar als bacteris que realitzin unes tasques determinades, per exemple crear combustible.
La fita de Venter i Smith és molt important, però molts mitjans han parlat de la creació de “vida artificial”, quan podríem estar parlant de vida sintètica o en tot cas d’una manipulació genètica. George Church, un genetista de la Harvard Medical School, ha publicat a la revista Nature un article d’opinió, juntament amb set experts més matisen el què s’ha aconseguit. Church, per exemple, diu que “imprimir una còpia d’un vell text no és el mateix que entendre l’idioma”. Aquest gurú de la genòmica vaticina però, un futur amb bacteris programables les funcions dels quals seran dissenyades tal com passa ara amb les peces mecàniques. Segons Church, la primera aplicació serà la medicina, ja que es podrà ensenyar a aquestes noves formes de vida a detectar un càncer, penetrar en ell i destruir-lo.
Tots els experts valoren aquest avanç científic però ja hi ha veus que alerten que en el futur hi haurà dos grans perills, un serà el bioterror i l’altre el bioerror. De la mateixa manera que es podran dissenyar organismes per a fi de bé, en segons quines mans, es podrien crear nous organismes malignes. Per tant el control sobre aquesta tecnologia serà una qüestió de seguretat mundial, com ho és ara el desenvolupament de l’energia atòmica. I l’altre problema és el bioerror. Què pot passar si per error es crea un organisme que no actua com s’havia programat i queda fora de control? Pot semblar ciència-ficció però el què s’ha aconseguit ara no s’havia aconseguit mai. Per primer cop els humans caminaran amb un llibre d’instruccions a la mà.
[youtube]viqUIXYMd7w[/youtube]
Un estudi realitzat per científics de l’Escola de Medicina de la Universitat de Utah, publicat per Science, assegura que els tibetans tenen mutacions genètiques que els ajuden a sobreviure a les altures. Això donaria la raó als qui afirmen que els habitants que viuen a les muntanyes són diferents als que viuen al pla. Els tibetans poden suportar sense problemes l’altura perquè aquestes dues mutacions mantenen baix el seu nivell d’hemoglobina. Les muntanyes del Tíbet són un dels ambients més extrems en què viuen els humans i els tibetans ha desenvolupat variacions que, per exemple, no s’han detectat en altres indrets, com a La Paz, la capital de Bolívia a 3.800 metres sobre el nivell del mar. Això permetria en el futur que es puguin jugar competicions internacionals de futbol a La Paz, ja que els bolivians no tenen majoritàriament aquests gens que redueixen els problemes d’altitud i que són clau quan habitants de terres baixes pugen a les muntanyes es poden produir trastorns que poden arribar a ser mortals.
L’estudi pretenia estudiar el fenomen de l’hipòxia, la manca d’oxigen, amb la finalitat de contribuir al tractament del mal d’altura i altres malalties vinculades a ella. Per identificar els gens que contribueixen a l’adaptació dels tibetans a l’altura es van comparar variacions genètiques d’aquests amb les de poblacions de terres baixes a la Xina i el Japó. La diferència estaria en dos gens, EGLN1 i PPARA, que probablement han contribuït als baixos nivells d’hemoglobina en la sang dels tibetans.
Els científics diuen que és possible que els nivells més baixos d’hemoglobina en els tibetans contrarestin les complicacions que tenen els no tibetans exposats a condicions extremes d’altitud.
[youtube]PDO3jkAb1rU[/youtube]
Us aconsello que us mireu el vídeo. Científics nord-americans han descobert que la carència d’un gen permet la regeneració cel·lular en els mamífers, una troballa que posa a l’abast la possibilitat d’accelerar els processos curatius en humans. Un estudi publicat a Proceedings of the National Academy of Sciences assegura que l’absència d’un gen concret, anomenat p21, dóna als ratolins un potencial curatiu similar al què ara poden fer cucs, esponges i alguns tipus de salamandres. L’autora principal de l’estudi, la professora de l’Institut Wistar, a Philadelphia, Ellen Heber-Katz, explica que els ratolins sense el gen p21 reemplacen els teixits danyats per teixits sans que no té cap mena de cicatrització. Els ratolins curen les seves ferides formant un blastema, que no és res més que un grup de cèl·lules mare embrionàries, en comptes de cicatritzar, com fan els mamífers. L’absència del gen p21 permet relacional la regeneració del teixit al control de la divisió cel·lular. Això obre a llarg termini la possibilitat d’accelerar els processos de curació en humans o fins i tot de poder-los dotar de la capacitat de regenerar algun dels membres. I també demostra, que els qui s’oposen a la investigació amb cèl·lules mare poden estar tallant un camí formidable per a milions de persones que poden tenir en el futur fórmules diferents de curació.
[youtube]Lb6TJzTLg_E[/youtube]
La revista Current Biology acaba de publicar una investigació de les universitats britàniques d’Exeter i Liverpool sobre la funció biològica en les espècies animals de la promiscuïtat de les femelles. La conclusió a la qual han arribat és que el comportament més promiscu té la funció biològica d’evitar l’extinció de l’espècie. Les femelles que tenen múltiples parelles sexuals redueixen el risc de tenir una prole sense mascles. Científicament que una femella tingui relacions amb diversos mascles es coneix com a poliàndria i són nombroses les espècies que la practiquen, des d’insectes a mamífers -humans inclosos, tot i que el fet cultural és clau-.
Què han fet aquests científics per arribar a aquestes conclusions? Doncs van dividir en dos grups diversos exemplars de mosques de la fruita, drosophila pseudoobscura. A un dels grups se’ls va deixar relacionar-se sexualment de forma natural, cosa que implicava que una femella tingués relacions sexuals amb diversos mascles, mentre que a d’altres només se’ls va deixar només tenir una parella.
Després de quinze generacions, cinc de cada vint poblacions monògames s’havien extingit per haver-se quedat sense mascles. La resposta està en el cromosoma Y que dona la masculinitat. Si aquest cromosoma, que està en el semen, mor abans de la fecundació per culpa d’una alteració que afecta a la ratio sexual de les espècies el mascle només passarà a la femella cromosomes X. I si només hi ha cromosomes XX, els nous exemplars només podran ser femelles. Aquesta anomalia genètica és coneguda com el cromosoma SR. Si un mascle ha passat aquesta anomalia a una femella, aquesta en serà portadora i la transmetrà a la seva descendència masculina que només tindrà femelles. Ràpidament la població i l’espècie desapareixerà.
L’estudi assegura que frenar el cromosoma SR és la funció bàsica que les femelles busquin diversos mascles, perquè els que tenen aquest defecte genètic tendeixen a produir la meitat de l’esperma d’un mascle normal. Quan una femella té relacions amb diversos mascles, l’esperma d’aquests competeix per a fecundar els seus òvuls.
[youtube]X_IcKurt448[/youtube]
Investigadors britànics i finesos han identificat un gen que s’associa a un augment del 35% en la probabilitat d’haver de passar per un tractament d’ortodòncia als 30 anys. L’estudi l’han fet científics de l’Imperial College de Londres i les universitats de Bristol (Regne Unit) i d’Oulu (Finlàndia). El què s’ha comprovat és el següent: els dents de nadons amb certes variacions genètiques tendeixen a aparèixer més tard i són més susceptibles de requerir una ortodòncia. L’estudi ha estat publicat a la revista PLoS Genetics i ha analitzat el codi genètic de 6.000 individus dels quals existien dades des del seu desenvolupament fetal fins a l’edat adulta.
Així s’han pogut identificar cinc gens associats amb la sortida de les dents i el nombre de peces que el nen té quan compleix l’any de vida, entre els quals destaca un relacionat amb un major risc de tenir problemes dentals durant l’edat adulta. Això pot servir per a trobar innovacions en el tractament i la prevenció de problemes dentals congènits. Però el creixement de les dents no va al seu aire, els mateixos gens estan relacionats amb el desenvolupament del crani, les orelles, els dits de les mans i dels peus, el cor i la mandíbula.
[youtube]0dZn1ZJxhQ8[/youtube]
Una investigació feta per científics de la Universitat Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla ha posat al descobert que d’un cinc a un deu per cent de malalties rares -les de base genètica que afecten a a menys de 5 casos per cada 10.000 habitants- s’associen erròniament a les alteracions d’un gen. La investigació s’ha publicat a la revista científica nord-americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). El treball ha examinat tres mutacions genètiques associades a la diabetis del tipus II i a l’obesitat i manté que almenys en dos casos, les mutacions afectaven en realitat a gens diferents del que es creia. Les conclusions de la investigació, en la qual hi han participat científics del CSIC, de l’UPO i del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars Carlos III, revela que moltes de les identificacions de les malalties rares i mutacions d’un gen podrien ser errònies i que haurien de ser revisades.
L’ADN es pot dividir en codificant i no codificant. El codificant conté els gens que formen les proteïnes i suposa només un 5% del genoma humà. El no codificant, té seqüències repetides, i s’ha considerat fins ara poc rellevant. Darrerament, però els científics han començar a descobrir que l’ADN no codificant té moltes claus que expliquen el perquè el gens s’activen en determinats moments o perquè ho fan en només unes determinades cèl·lules.
L’estudi de l’UPO ha investigat sobre tres regions genòmmiques no codificants les mutacions de les quals s’associaven a la diabetis del tipus II i a l’obesitat; dos que s’associaven als gens CDKAL1 i FTO, i una més associada a l’HHEX i IDE. Utilitzant mètodes de genètica comparativa s’ha pogut demostrar que, realment, els gens candidats a estar controlats per aquestes regions són HHEX, IRX3 i SOX4, en comptes de CDKAL1, FTO i IDE, respectivament. Tot plegat demostra que el funcionament del genoma encara està per descobrir del tot i que es podran associar a partir d’ara els gens exactes a la malaltia que provoquen.
[youtube]c9qthGAue7Q&feature=related[/youtube]
Científics britànics i francesos han aconseguit identificar tres nous gens relacionats amb l’Alzheimer. Això en el futur podria reduir un 20% la incidència de l’Alzheimer i suposa un pas endavant transcendental en la lluita contra la malaltia. La investigació, que ha estat publicada per la revista Nature Genetics ha estat dirigida per Julie Williams, de la Universitat de Cardiff, al País de Gal·les. El què proposen aquests científics és neutralitzar l’activitat d’aquests gens i si s’aconseguís, en un país com el Regne Unit es podrien evitar cent mil nous casos de la variant més freqüent de l’Alzheimer, la que es pateix de vell. Des del 1993 no s’identificava cap gen causant de la malaltia. Dos dels tres gens nous, clusterina (CLU) i PICALM, van ser identificat pels britànics i el tercer, el receptor complementari 1 (CR1), pels francesos. El gen CLU té propietats protectores del cervell i ajuda aquest a desfer-se dels amiloides, unes proteïnes que tenen potencial destructiu. Segons l’estudi, el CLU també redueix les inflamacions en el cervell causades per una excessiva resposta del sistema immunitari. Aquesta funció la comparteix amb la CR1.
L’Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa que provoca un deteriorament cognitiu i de transtorn de la conducta. La causa és la mort de les neurones i l’atrofia del cervell i, de moment, no té cura. Al món un 0,40% de les persones pateixen aquesta malaltia que, a causa de l’augment de l’esperança de vida, afecta més població. Els científics que han fet l’estudi creuen que la inflamació cerebral pot jugar un paper clau en el desenvolupament de l’Alzheimer i interactuar amb aquests gens comportarà poder accedir a tractaments farmacològics nous i molt més efectius. Però, a més, que la inflamació tingui efectes activadors de la malaltia fa que es comenci a pensar amb medicaments antiinflamatoris comuns, com el paracetamol o l’ibuprofè per a combatre la malaltia.
El gen PICALM està associat al transport de molècules cap a les cèl·lules nervioses i amb el funcionament del procès de connexió neuronal, sinàpsi, que ajuda a formar la memòria de l’individu. Que una persona tingui determinades versions d’aquests gens incrementa el risc de patir l’Alzheimer entre un 10 i un 15%. L’estudi s’ha fet durant dos anys amb el seguiment de l’ADN de 16.000 persones i analitzant un milió de variacions del codi genètic associat a aquest mal. L’estudi ha estat parcialment finançat pel Fons d’Investigació de l’Alzheimer del Regne Unit, els responsables del qual ja han dit que pensen ara en finançar una futura investigació per trobar l’arrel de la malaltia que implicarà 60.000 persones.
[youtube]xcVp6P7ahp4&feature=fvst[/youtube]
Un grup d’investigadors de la Universitat de Còrdova (UCO), que estudia el mapa genètic de les roses, ha trobat els gens que determinen la presència d’espines i el nombre de pètals en aquestes flors a través d’un sistema d’encreuament d’espècies. Els capdavanters del projecte són el catedràtic de Genètica de la UCO, José Ignacio Cubero, i la professora Teresa Millán i el seu equip, així com l’experta de l’Institut d’Investigació i Formació Agrària i Pesquera d’Andalusia (IFAPA) Ana María Torres Romero. La Conselleria de Innovació, Ciència i Empresa de la Junta d’Andalusia assenyala en un comunicat que aquest grup de investigació dissenya marcadors per detectar variacions de caracters amb la intenció d’eliminar espines o variar el suport, el color, la mida o el tipus de flor. Entre altres coses això permetrà “marcar” l’autoria d’una modificació genètica o aconseguir en el futur roses d’aparença ara per ara impossible. Flors amb els colors d’un club de futbol o d’una multinacional, amb més o menys aroma i no forçosament de la mateixa flor. Roses sense espines i amb el tall alt o baix. La “manipulació genètica” és intrínseca a l’home. Des dels primers conreus que ha seleccionat les llavors per anar portant les plantes cap on ha volgut. Aquest és un pas més, la capacitat de fer evolucionar una espècie més ràpidament i cap a on interessi. Si abans això era ciència-ficció ara és una realitat. És curiós que això no desperti cap debat moral… almenys que n’augmenti la bellesa.