Posts Tagged ‘Huntington’
[youtube]eVasa_JPLpc[/youtube]
La malaltia de Huntington és una patologia degenerativa que és hereditària i mortal que es comença a manifestar en gent jove i que, de moment no té tractament. Li pot sonar el nom perquè és la malaltia que afecta «Trece», el personatge que interpreta Olivia Wilde a la sèrie House, però abans era més coneguda com «el ball de Sant Vito». Ara, científics de l’Escola de Medicina Albert Einstein, de Nova York, han fet un important descobriment per entendre millor la malaltia i trobar-ne a mig termini una cura. La investigació l’ha dirigit la científica catalana Ana María Cuervo que va explicar fa uns dies que fa quinze anys no se sabia que la causa de la malaltia estava en una mutació de la proteïna huntingtina, que es torna tòxica, tendeix a acumular-se a la cèl·lula cerebral i acaba matant les neurones. Cuervo diu que ara s’ha descobert que l’elevada toxicitat de la proteïna mutant es deguda a que interfereix amb els mecanismes que mantenen netes les cèl·lules.
Nature ha publicat l’estudi que ha portat tres anys d’investigació en col·laboració amb les universitats de Columbia de Nova York i que serà clau per dissenyar les estratègies d’investigació per trobar un possible tractament de la malaltia. A tot el món hi ha entre 4 i 8 persones de cada 100.000 que pateixen la malaltia, i la majoria d’aquests tenen avantpassats europeus.
La malaltia està emparentada amb l’Alzheimer o el Parkinson, però en aquest cas és totalment genètica i afecta gent d’entre 30 i 40 anys. Comença amb petits tics però els malalts acaben perdent la mobilitat i la memòria. La incapacitat de l’organisme per alliberar-se de l’acumulació de les proteïnes mutants que provoquen la malaltia es deguda a errors en un mecanisme que tenen les cèl·lules per reconèixer i empaquetar el material que han d’eliminar periòdicament.