Arxiu per a 1 gener, 2010
[youtube]0dZn1ZJxhQ8[/youtube]
Una investigació feta per científics de la Universitat Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla ha posat al descobert que d’un cinc a un deu per cent de malalties rares -les de base genètica que afecten a a menys de 5 casos per cada 10.000 habitants- s’associen erròniament a les alteracions d’un gen. La investigació s’ha publicat a la revista científica nord-americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). El treball ha examinat tres mutacions genètiques associades a la diabetis del tipus II i a l’obesitat i manté que almenys en dos casos, les mutacions afectaven en realitat a gens diferents del que es creia. Les conclusions de la investigació, en la qual hi han participat científics del CSIC, de l’UPO i del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars Carlos III, revela que moltes de les identificacions de les malalties rares i mutacions d’un gen podrien ser errònies i que haurien de ser revisades.
L’ADN es pot dividir en codificant i no codificant. El codificant conté els gens que formen les proteïnes i suposa només un 5% del genoma humà. El no codificant, té seqüències repetides, i s’ha considerat fins ara poc rellevant. Darrerament, però els científics han començar a descobrir que l’ADN no codificant té moltes claus que expliquen el perquè el gens s’activen en determinats moments o perquè ho fan en només unes determinades cèl·lules.
L’estudi de l’UPO ha investigat sobre tres regions genòmmiques no codificants les mutacions de les quals s’associaven a la diabetis del tipus II i a l’obesitat; dos que s’associaven als gens CDKAL1 i FTO, i una més associada a l’HHEX i IDE. Utilitzant mètodes de genètica comparativa s’ha pogut demostrar que, realment, els gens candidats a estar controlats per aquestes regions són HHEX, IRX3 i SOX4, en comptes de CDKAL1, FTO i IDE, respectivament. Tot plegat demostra que el funcionament del genoma encara està per descobrir del tot i que es podran associar a partir d’ara els gens exactes a la malaltia que provoquen.